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唐氏筛查和无创DNA到底选哪个?
发布日期:2020年11月25日 来源:原创 阅读:187
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“唐氏筛查”简称唐筛,是产检必做项目之一,主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。

但是这个检查也是让孕妈们很纠结,唐氏筛查不但有早孕期唐筛、中孕期筛查、二联、三联等等,还有一项无创DNA检测......该怎么选择呢?

什么是唐筛?

所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。

例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你再进行无创DNA检测、甚至是羊水穿刺。


 为什么要进行唐氏筛查?

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

所以要预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少。

唐氏筛查的方法有哪些?

好的筛查方案应该具有较高的检出率,较低的假阳性率和假阴性率,从而能发现更多的唐氏儿,并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种:


早孕期

早孕期在于孕11周~13周6天。此时,筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

 

中孕期

中孕期为孕15周~20周6天,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。


唐氏筛查高风险怎么办?

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可无创DNA检测。

 

什么是无创DNA检测?

无创DNA检测,它可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。

无创DNA检测的检查原理是检测胎儿游离在母体血液里的DNA,除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外,还可能检测到胎儿其他染色体异常情况,如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

唐筛和无创

如果孕妈错过了早唐或者中唐,还有一种筛查方法就是直接做无创DNA。无创DNA的检测时间为12—22(+6天)周,只用抽取孕妈的静脉血,就可以筛查出唐氏综合症,而且比唐筛要准确。

或者,如果孕妈们有条件,也可以直接做无创DNA进行筛查。 

孕妈们做完唐筛之后,若显示风险较高,可在医生的指导下选择做一次无创DNA。

温馨提示:孕妈到底适不适合做无创DNA检测,需根据自身的情况和条件,详询您的产科医生,如条件允许,孕妈或其家属在充分知情同意情况下,可选择做外周血胎儿游离DNA产前检测。

怀孕可以说是甜蜜的事情

但也是一个战战兢兢的过程

每次检查都关乎着宝宝的健康

宝妈们一定要认真对待










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