出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
主要包括4个因素：
父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育。孕期疾病、不良生活行为，以及不合理用药，接触毒物或放射性物质等都会显著增加出生缺陷的风险。合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟,远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。2、提高自我保护意提高自我保护意识避免接触有毒有害物质孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。
